20歲姑娘長10歲臉：這個童顏非美事令姑娘憂愁

童顏臉看著可愛令人羨慕，但童顏並非美事，為什麼這麼說呢？因為近日，一20歲浙江姑娘，長著一張10歲娃娃臉！是童顏不老了，但卻是讓她憂愁，甚至苦不堪言！一起了來解下怎麼回事吧。

20歲姑娘長10歲臉

20歲姑娘小周來自建德，是一名在校大學生。最近，她因為反覆乏力伴有關節腫痛，被當地醫院查出患有嚴重脂肪肝和痛風性關節炎。於是，在朋友介紹下，小周來到了杭州市西溪醫院救治。

因為同時還合併嚴重的低血糖、高尿酸、高血脂，最終她被安排在內分泌科住院治療。接診的田芳主治醫師通過詢問病史發現，小周3歲時，家人就發現她腹部膨隆，後因反覆鼻出血，8歲時她曾到上級醫院就診。醫生髮現她肝臟腫大明顯，血脂升高，然而當時的醫生並未明確診斷。

多年來，小周相比同齡人顯得個子矮小，四肢細弱，經常沒力氣，體育考試從來都沒及格過。到了國中階段，別的女生跑800米要不了4分鐘，但對小周來說，能堅持跑完（最快也要6分鐘）已經是非常不容易了。因為稍微活動活動，她就會覺得疲倦無力，所以也從來不敢和小夥伴一起出去郊遊。

曾經有兩次，她還因為嚴重的鼻出血不止被120送到杭州醫院搶救，但因為當時家裡條件不好，沒有進一步檢查，止血後就回家休養了。

小周這些年因為深受疾病的困擾，所以大學聯考時咬緊牙關考取了醫學專業，希望能解開這個謎底。

20歲姑娘長10歲臉是什麼病

據悉，一位妙齡少女，本應是花開的季節，卻因為天使的一次錯誤，將她定格在十歲的年紀。身高只有1米5、體毛稀疏、肝臟肥大、身體虛弱、發育停止，這到底是一種怎樣的疾病？

應醫生說，糖原累積症是少見的一組常染色體相關的隱性遺傳病，主要病因是參與糖原合成或代謝的酶先天性缺乏。

根據酶缺乏的不同，糖原累積症共分13型，小周所患的肝糖原累積症即是I型，由於糖代謝過程中必需的葡萄糖6磷酸酶先天性出現缺陷，一方面在飢餓狀態時人體無法將儲備的肝糖原分離為葡萄糖從而出現低血糖；另一方面糖原又大量沉積於肝臟導致肝腫大；此外由於糖代謝異常，患者會同時合併脂代謝、尿酸代謝等異常。

該疾病的明確診斷需要做基因檢測。

該病出生時即可發病，往往因為低血糖表現為啼哭、煩躁不安、多汗甚至驚厥昏迷，肝臟可快速增大導致腹部隆起。稍大兒童可表現為易飢餓、生長髮育遲緩、娃娃臉、反覆鼻出血和貧血。長期的高甘油三脂和高尿酸血癥可誘發胰腺炎和痛風的發作，隨著年齡的增加會累及腎臟，導致腎腫大，如果不及時干預可逐漸出現蛋白尿、高血壓和尿毒症。