遺傳諮詢必做的夫妻

以下情形之一者需做遺傳諮詢：

①已生育過一個有遺傳病或先天畸形患兒的夫婦。

②夫婦雙方或一方，或親屬是遺傳病患者或有遺傳病家族史。

③夫婦雙方或一方可能是遺傳病基因攜帶者。

④夫婦雙方或一方可能有染色體結構或功能異常。

⑤夫婦或家族中有不明原因的不育史、不孕史、習慣流產史、原發性閉經、早產史、死胎史。

⑥夫婦或家族中有性腺或性器官發育異常、不明原因的智力低下患者、行為發育異常患者。

⑦近親結婚的夫婦。

⑧高齡夫婦。35歲以上高齡女性及45歲以上高齡男性。

⑨一方或雙方接觸有害毒物作業的夫婦，包括生物、物理、化學、藥物、農藥等。

對遺傳風險率的誤解

對遺傳諮詢不正確的理解

主動進行遺傳諮詢的夫婦並不多，他們認為自己及親屬沒有人被診斷為遺傳病人。其實遺傳諮詢和遺傳檢查的意義，絕不只是針對夫婦雙方或家族中有無遺傳病史，具有前述9項情形之一者，都應該進行遺傳諮詢，並根據醫生建議做必要的遺傳檢查。

對再發風險率和遺傳度的誤解

有的夫婦曾經生過患有遺傳病的寶寶，在遺傳諮詢時，誤解了再發風險率的正確含義。比如一種遺傳病，其遺傳發生率為50%。有的夫婦就認為他們已經生了一個這樣的寶寶，再生寶寶時，遺傳比例就小多了。其實，這對夫婦每生一個寶寶都有50%的可能患有此種遺傳病，並不會因為已經生了一個，甚至兩個這樣的寶寶，再發風險率就降低了。

遺傳度(率)

在多基因遺傳病中，易感性的高低，受遺傳因素和環境因素的雙重影響，其中遺傳基礎所起作用的大小，稱為遺傳度或遺傳率，通常用百分數(%)表示。例如，如果一對夫婦生育了一個患有多基因遺傳病的寶寶，此遺傳病的遺傳度是75%，其意思是說：此遺傳病的遺傳基礎所起的作用佔75%，環境因素所起的作用為25%。

很多遺傳病並沒有家庭史，所以家裡沒有遺傳病人，並不能就此肯定不會生出患有遺傳病的寶寶。